乳房畸形分为先天性和后天性两种。前者由于先天发育异常所致，后者可因外伤、手术、肿瘤以及炎性疾病和内分泌异常等引起。
常乳房的发育是受垂体前叶、卵巢和肾上腺皮质内分泌的影响。垂体前叶产生促乳腺激素，直接影响乳房；同时，又通过卵巢和肾上腺皮质，产生雌激素，间接影响乳房。上述某环节异常、出现疾患时，均可能导致激素紊乱，引起乳房发育异常。具体概括为：早熟性乳腺肥大、巨乳症、小乳症、筒状乳房畸形等。